Hvad er et fæokromocytom?
Et fæokromocytom er en tumor opstået i binyremarven, som medfører en overproduktion af stresshormoner (adrenalin, noradrenalin). En tumor af denne type kan også forekomme uden for binyrerne. I dette tilfælde kaldes den et paragangliom, og sådanne tumorer kan forekomme i brysthulen, bughulen og ved bækkenpartiet. Paragangliomer kan også forekomme i nakken og hovedet, men så kaldes de glomustumorer. Glomustumorer producerer normalt ikke stresshormoner.
Hvad skyldes et fæokromocytom?
I omkring 1/3 af tilfældene er der en medfødt disposition for at udvikle fæokromocytomer. Tumoren skyldes en fejl (mutation) i den genetiske sammensætning eller DNA.
Et fæokromocytom eller paragangliom kan være en del af en genetisk sygdom som f.eks. multipel endokrin neoplasi (MEN) type 2 syndrom, neurofibromatosis, Von Hippel-Lindau-sygdommen eller et familiært paragangliomsyndrom.
Fæokromocytomer er normalt godartede tumorer, men i 10 til 15% af tilfældene er de ondartede. I tilfælde af paragangliomer kan mellem 20 og 50% dog være ondartede.
Hvor ofte forekommer fæokromocytomer?
Fæokromocytomer rammer mellem 2 og 8 ud af 1 million personer hvert år. Paragangliomer rammer 1 ud af 2 millioner personer hvert år. Dette betyder, at der hvert år kommer mellem 40 og 130 nye patienter i Holland.
Hvad er følgevirkningerne af et fæokromocytom?
Tegnene og symptomerne kan variere meget fra person til person. På den ene side skyldes de overproduktionen af stresshormoner, der produceres af tumoren, og på den anden side det tryk, som tumoren udsætter det omkringliggende væv for.
Overproduktionen af stresshormoner kan fremkalde symptomer som f.eks.:
- Forhøjet blodtryk
- Svimmelhed og utilpashed, pga. et fald i blodtrykket når man rejser sig (ortostatisk hypotension)
- Hovedpine
- Forøget svedproduktion
- Hedestigninger
- Rysten
- Hjertebanken eller træthed i brystet
- Bleghed
- Angst eller panik
- Kvalme og opkastning, vægttab
- Træthed
- Høje blodsukkerniveauer
Blodtrykket kan pludselig blive meget højt, f.eks. udløst af en kirurgisk operation, når man indtager visse medicintyper eller spiser bestemte fødevarer. Dette kan medføre hjerteanfald, slagtilfælde, reduceret bevidsthed (encefalopati), hjertearytmi, hjertesvigt, væske bag lungerne (lungeødem) og sommetider dødsfald.
På grund af sin størrelse og mulig indvækst samt tryk på andet væv kan tumoren også give anledning til andre symptomer. Det afhænger af placeringen af tumoren og dens størrelse. Eksempler på de symptomer, der så kan optræde er nedsat hørelse, tinnitus, hæshed, smerte, afføringsproblemer (forstoppelse) og hoste.
Sygdommen kan også diagnosticeres ved et tilfælde uden at nogen af disse symptomer opdages.
Personer med et fæokromocytom eller paragangliom har en større chance for at udvikle kardiovaskulære sygdomme og diabetes mellitus.
Hvordan diagnosticeres et fæokromocytom?
Hvis der er mistanke om et fæokromocytom eller et paragangliom, foretages der først prøver for at undersøge, om der er et højt niveau af stresshormoner. Dette kan testes i blodet eller i en 24 timers urinindsamling. Prøverne måler niveauerne af affaldsstoffer fra stresshormonerne: metanefriner og normetanefriner. Men inden prøverne kan tages, bør vedkommende først være stoppet med at tage bestemte former for medicin eller tilpasse doseringen, på grund af de virkninger det kan have på prøven.
Medicinsk billedteknologi som f.eks. en CT-scanning, en MRI-scanning, en MIBG-scanning eller en PET CT-scanning vil blive brugt til at bestemme den nøjagtige placering af tumoren eller tumorerne.
Hvordan behandles en fæokromocytom?
Både fæokromocytomer og paragangliomer behandles kirurgisk. Afhængig af størrelse og placering af tumoren vil lægerne vælge kikkertoperation (laparoskopi) eller en åben operation.
Under operationen producerer tumoren måske stresshormoner og dette kunne medføre et meget højt blodtryk og/eller store variationer i blodtrykket. Af samme årsag vil patienter tage medicin for at sænke deres blodtryk inden operationen. Denne præoperative behandling begynder normalt to uger inden operationen. Patienter bliver også ›saltbelastet‹ (dvs. får ekstra salt) i samme periode, og en intravenøs saltopløsning gives kort inden operationen.
Efter operationen udføres prøver for at undersøge, om der stadig er et forhøjet niveau af stresshormoner. Dette kan igen måles i blodet eller i en 24 timers urinindsamling.
I visse tilfælde kan tumoren komme igen, efter den er fjernet. Der kan også forekomme metastaser. Af denne årsag overvåges patienterne fortsat efter en sådan operation: de skal til kontrol på et ambulatorium hvert år for atter at få taget blodprøver eller 24 timers urinindsamling.